یکی از آزمایش های که در سال های اخیر ، انجام آن به خانم های باردار توصیه می شود ، آزمایش غربالگری است. این آزمایش جهت تشخیص اختلالات مادرزادی و برخی از مشکلات و بیماری های جنین ، بسیار مهم است. با انجام تست غربالگری ، پزشک می تواند مشکل و بیماری جنین را قبل از تولد تشخیص دهد. بانوان باردار جهت ایت تست می توانند به مرکز تصویربرداری مهر ایرانیان مراجعه نمایند و تحت نظر کادر با تجربه و متخصص آن مرکز آزمایش را انجام دهند.
آزمایش غربالگری چیست ؟
همان طور که گفته شد آزمایش غربالگری ، یکی از مهم ترین آزمایشات لازم در دوران بارداری است. با انجام این آزمایش نوزادانی که دچار بیماری های خاص هستند ، توسط پزشک تشخیص داده می شوند. این آزمایش برای مادرانی که در خانواده خود افرادی را دارند ، که دچار بیماری های خاصی هستند ، توصیه می شود. تا برای تشخیص سالم بودن نوزاد ، بررسی های لازم صورت گیرد. آزمایش غربالگری ، شامل آزمایش خون و سونوگرافی NT می باشد. این مرحله از آزمایش برای سه ماهه اول بارداری است ، که در حالت کلی در هفته های یازده تا سیزده بارداری صورت می گیرد. غربالگری در سه ماه اول بارداری ، اهمیت ویژه ای دارد ؛ زیرا باعث می شود که مادر و پزشک معالج ، هرچه سریع تر متوجه مشکلات جنین شوند.
مراحل تست غربالگری
غربالگری سه ماهه اول ، تست پیش از زایمان است ، که اطلاعات اولیه ای را درباره برخی مشکلات کروموزومی خاص ، بخصوص سندروم داون ( تریزومی 21 ) و پیامدهای بیشتر کروموزوم ( تریزومی 18 ) ، ارائه می دهد. غربالگری سه ماهه اول ، که تست مشترک سه ماهه اول نیز نامیده می شود ، دارای دو مرحله است :
- تست خون ، برای اندازه گیری سطوح دو ماده ویژه بارداری در خون مادر ، پروتئین A پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گونادوتروپین مزمن انسان (HCG)
هورمون HCG : این هورمون توسط جفت جنین تولید می شود، که میزان آن در خون بسیار مهم است و باید کنترل شود. زیرا زیاد بودن این هورمون در خون می تواند نشان دهنده ی نقص هایی در جنین باشد.
پروتئین A : کم بودن میزان این پروتئین در خون می تواند عاملی برای بروز نقص های مادرزادی باشد.
- آزمایش سونوگرافی ، برای اندازه گیری فضای شفاف ، در بافت واقع در پشت گردن نوزاد (فراتابی پشت گردنی)
این سونوگرافی در حالت کلی هم زمان با آزمایشات خون انجام می گیرد، در این حالت از سونوگرافی، تلاش می شود تا ضخامت پوست پشت گردن جنین، اندازه گیری شود. ضخامت این پوست می تواند نشان دهنده سلامتی جنین باشد، به این صورت که اگر ضخامت این قسمت غیر طبیعی باشد، می تواند نشان دهنده ی برخی از نقص های مادرزادی باشد، مانند بیماری سندروم دان.
تست غربالگری ثانویه
نتایج آزمایش غربالگری در اواخر سه ماهه اول به سه دسته کلی تقسیم می شود:
- کم خطر
- خطر متوسط
- پر خطر
معمولاً غربالگری سه ماهه اول ، بین هفته های 11 و 14 بارداری انجام می شود. با استفاده از سن و نتایج تست خون و سونوگرافی ، پزشک شما ، می تواند خطر حمل یک نوزاد دارای سندروم داون یا تریزومی 18 ، را حدس بزند. اگر نتایج نشان دهد که سطح خطر متوسط تا بالا است ، شما باید بعد از غربالگری سه ماهه اول ، تست دیگری را که قطعی تر است ، انجام دهید. اگر جواب آزمایش غربالگری مادر در دسته پر خطر باشد ، به تجویز پزشک ، مادر باید تحت آزمایشات دیگر قرار گیرد ؛ آزمایشاتی مانند آمینوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفنتی. اما اگر جواب آزمایش سه ماهه اول ، خطر متوسط باشد ، پزشک انجام غربالگری سه ماهه دوم بارداری را برای مادر تجویز می کند.
هدف از انجام آزمایش غربالگری چیست ؟
همان طور که گفتیم غربالگری سه ماهه اول ، برای ارزیابی خطر حمل نوزاد دارای سندروم داون ، انجام می شود. این تست همچنین اطلاعاتی را درباره خطر تریزومی 18 بدست می دهد. سندروم داون ، باعث بروز نقص هایی در ذهن و رشد اجتماعی ، در سراسر طول زندگی شده و نگرانی های فیزیکی گوناگونی ، را نیز به همراه دارد. تریزومی 18 ، باعث تاخیرهای شدیدتر شده و اغلب تا یک سالگی ، کشنده است. غربالگری سه ماهه اول ، خطر نقص های لوله عصبی از قبیل اسپینابیفیدا ، را ارزیابی نمی کند. از آن جایی که غربالگری سه ماهه اول ، را می توان زودتر از دیگر تست های غربالگری پیش از زایمان انجام داد ، می توانید نتایج را در مراحل اولیه بارداری ، به دست آورید.
این امر زمان بیشتری را برای تصمیم گیری درباره انجام تست های تشخیصی ، دوره بارداری ، درمان و مدیریت پزشکی در طول وضع حمل یا بعد از آن ، در اختیار شما قرار می دهد. اگر نوزاد شما در معرض خطر بالای سندروم داون باشد ، شما زمان بیشتری را برای آماده شدن برای احتمال مراقبت از کودکی با نیازهای ویژه ، در اختیار خواهید داشت.
تست های پیشرفته غربالگری
تست های غربالگری دیگر را می توان ، در دوره های پیشرفته تر بارداری انجام داد. یکی از این مثال ها غربالگری کواد می باشد ، که بین هفته های 15 و 20 بارداری انجام می شود. این غربالگری می تواند خطر حمل نوزادی با سندروم داون ، یا تریزومی 18 و نیز نقص های لوله عصبی مثل اسپینابیفیدا ، را ارزیابی کند. برخی پزشکان ، ترکیب نتایج غربالگری سه ماهه اول ، با نتایج غربالگری کواد را انتخاب می کنند. این غربالگری یکپارچه نامیده می شود و می تواند نرخ شناسایی سندروم داون ، را بهبود بخشد.
قبل از انجام آزمایش غربالگری
غربالگری سه ماهه اول ، اختیاری است. نتایج تست تنها نشان می دهد ، که آیا شما در معرض خطر حمل نوزادی با سندروم داون یا تریزومی قرار دارید یا خیر. قبل از غربالگری ، درباره معنی نتایج فکر کنید. ببینید که آیا غربالگری به تحمل اضطرابی که با خود به همراه دارد ، می ارزد یا اینکه شما می توانید بارداری را ، بر حسب نتایج اعلام شده به شکل دیگری مدیریت کنید یا خیر. شما همچنین باید در نظر بگیرید ، که چه سطحی از خطر برای انتخاب تست فالوآپ تهاجمی ، برای شما کفایت می کند.
خطرات غربالگری
غربالگری سه ماهه اول ، یک تست غربالگری پیش از زایمان نرمال است. این غربالگری هیچ گونه خطر سقط یا دیگر مشکلات بارداری ، را به همراه ندارد.
چگونه برای تست آماده شویم ؟
برای آماده شدن جهت انجام تست غربالگری سه ماهه اول ، به آمادگی خاصی نیاز ندارید. شما می توانید قبل از تست خون و تست سونوگرافی ، روند نرمال خوردن و آشامیدن خود را دنبال کنید.
چه انتظاری دارید ؟
غربالگری سه ماهه اول شامل تست خون و تست سونوگرافی می باشد. در طول تست خون ، یکی از اعضای تیم پزشکی ، با فرو بردن یک سوزن در رگ بازوی شما ، نمونه خون تان را می گیرد. این نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده می شود ، تا تجزیه و تحلیل لازم بر روی آن انجام شود. شما می توانید بعد از تست ، بلافاصله به فعالیت های نرمال خود بازگردید. برای تست سونوگرافی ، شما به پشت بر روی تخت آزمایش دراز می کشید. پزشک یا تکنسین سونوگرافی ، یک مبدل ، دستگاه کوچکی که امواج صوتی را ارسال کرده و دریافت می کند ، را بر روی شکم شما قرار می دهد. امواج صوتی منعکس شده به صورت دیجیتالی ، به تصاویری بر روی مانیتور تبدیل می شوند. پزشک ، از این تصاویر برای ارزیابی اندازه فضای شفاف در بافت پشت گردن نوزاد شما ، استفاده می کند. سونوگرافی ، هیچ آسیبی را به همراه نداشته و شما می توانید ، بلافاصله بعد از تست ، فعالیت های نرمال خود را از سر بگیرید.
نتایج آزمایش غربالگری
پزشک ، از اطلاعات مربوط به سن شما و نیز نتایج تست خون و سونوگرافی ، برای تخمین خطر حمل نوزاد دارای سندروم داون یا تریزومی 18 استفاده می کند. برخی فاکتورهای دیگر از قبیل بارداری قبلی با سندروم داون ، بر روی شدت خطر ، اثر می گذارد. نتایج غربالگری سه ماهه اول ، به صورت منفی و مثبت و نیز به صورت احتمال از قبیل خطر حمل نوزاد دارای سندروم داون ، 1 در 250 اعلام می شود. غربالگری سه ماهه اول ، به درستی حدود 85 درصد از زنانی که نوزادی با سندروم داون را باردار هستند ، شناسایی می کند. در حدود 5 درصد زنان دارای نتیجه مثبت غلط می باشند. بدین معنی که نتیجه تست ، مثبت است ؛ ولی نوزاد در واقع به سندروم داون مبتلا نمی باشد. با این وجود ، نتیجه با خطر بالا ، تضمین نمی کند که نوزاد شما ، با یکی از این مشکلات به دنیا خواهد آمد. اگر شما نتیجه تست مثبت داشته باشید ، پزشک و یک متخصص ژنتیک ، در خصوص گزینه های شما از قبیل تست بیشتر ، بحث خواهند کرد.
غربالگری cfDNA
این آزمایش یک تست خون پیچیده می باشد ، که DNA نوزاد را در جریان خون مادر ، به منظور تعیین قرار داشتن نوزاد شما در معرض خطر سندروم داون ، پیامدهای بیشتر کروموزم 13 ( تریزومی 13) ، یا پیامدهای بیشتر کروموزوم 18 ( تریزومی 18 ) ، مورد آزمایش قرار می دهد. برخی انواع غربالگری cfDNA نیز برای آزمایش غربالگری دیگر انواع مشکلات کروموزومی و ارائه اطلاعات درباره جنسیت نوزاد ، انجام می شوند. یک نتیجه نرمال ، نیاز به انجام تست تشخیصی پیش از زایمان تهاجمی تر ، را رفع می نماید.
تست CVS
این تست را می توان برای تشخیص مشکلات کروموزومی ، از قبیل سندروم داون مورد استفاده قرار داد. در طول CVS ، که معمولاً در طول سه ماهه اول انجام می شود ، یک نمونه بافت از جفت برای انجام تست گرفته می شود. CVS دارای خطر سقط کم می باشد.
آمینوسنتز
آمینوسنتز را می توان برای تشخیص مشکلات کروموزومی ، از قبیل سندروم داون و نقص های لوله عصبی از قبیل اسپینابیفیدا ، مورد استفاده قرار داد. در طول آمینوسنتز ، که معمولاً در طول سه ماهه دوم بارداری انجام می شود ، یک نمونه از مایع آمنیوتیک از رحم ، برای انجام آزمایش گرفته می شود. مثل CVS ، تست آمنیوسنتز نیز ، دارای خطر اندک سقط می باشد.
