سندرم داون ، اختلالات کروموزومی و کروموزومی سیزده و هجده قبل از تولد ، در دوران بارداری قابل شناسایی است و از طریق آزمایش خون و سونوگرافی ، تشخیص داده می شود. عمدتا زمان تشخیص سندروم داون بین هفته 11 تا 14 بارداری می باشد. سندرم داون بیشتر در خانم های بالای 40 سال مشاهده می شود و میزان شیوع آن در بارداری چهل سال ، حدود یک درصد و در خانم های باردار چهل و پنج ساله ، حدود یک در پنجاه می باشد.
از هر صد مورد کودک مبتلا به سندرم داون که در جامعه متولد می شوند ، تنها 20 مورد آنها مربوط به خانم های بالای چهل سال می باشد. چون اصولا بارداری و زایمان در این سنین کمتر است و حدود هشتاد درصد از مبتلایان به سندرم داون مربوط به خانم های جوان است که سابقه اختلالات کروموزومی ، ازدواج فامیلی و یا هیچ سابقه قبلی نداشته اند. بنابراین امروزه توصیه می شود تمام خانم های باردار ، صرف نظر از سن و شرایط خانوادگی شان ، غربالگری اختلالات کروموزومی و به خصوص سندرم داون را انجام دهند.
سندروم داون چیست؟
شرایطی که در آن کودک ، یک کپی اضافی از کروموزوم 21 خود به دنیا بیاید ، به سندروم داون مبتلا می شود. این سندروم می تواند مشکلاتی از قبیل تاخیر در رشد جسمی و روانی را در فرد ایجاد کند. از طرفی نیز ممکن است باعث معلولیت مادام العمر شود. اما این به آن معنا نیست که زندگی آنها سراسر با بیماری روبرو است. برعکس ؛ این افراد می توانند زندگی کاملا سالمی را تجربه کنند.
انواع سندروم داون
سندروم داون ، با توجه به فاکتورهای مختلفی ، به چند دسته تقسیم بندی می شود. انواع این بیماری شامل موارد زیر می باشد:
- تریزومی 21
- سندروم داون موزاییک
- سندروم داون در اثر جابجایی کروموزوم ها
تشخیص سندروم داون نوزاد
سندروم داون ، در دوران بارداری ، با انجام برخی آزمایشات و غربالگری ها ، تخمین زده و تشخیص داده می شود. اما باید به این نکته توجه داشت که هیچ علائمی در مادر ، به منظور داشتن یا نداشتن این سندروم در فرزند خود ، وجود ندارد. این علائم ، عمدتا در بدو تولد به چشم می خورند. برخی از بارزترین آنها شامل موارد زیر می باشد:
- سر و گوش های کوچک
- ویژگی های صاف صورت
- گردن کوتاه
- زبان برآمده
- چشم های متمایل به بالا
- گوش های غیرمعمولی
- حجم بافت عضلانی ضعیف
- دستان پهن و کوتاه
- دارای یک چین در کف دست
- دست و پاهای کوچک
- انگستان نسبتا کوتاه
- قد کوتاه
- لکه های سفید ریز روی عنبیه چشم (براشفیلد)
دقت کنید که نوزادانی که درگیر این بیماری هستند ، در هنگام تولد ، با اندازه متوسط متولد می شوند. اما رشد آنها به اندازه همه نوزادان نیست. در واقع با در نظر گرفتن تمام علائم فوق ، رشد آنها بسیار کندتر از حد معمول می باشد. از نظر هوش هیجانی و اجتماعی نیز نسبت به افراد عادی ، متفاوت هستند.
زمان تشخیص سندروم داون
برای انجام غربالگری در دوران بارداری ، فواصل هفته یازده تا سیزده بارداری ، یک سونوگرافی دقیق از جنین انجام می شود. در این سونوگرافی می توان تا حدودی این سندروم را تشخیص داد.
راه های تشخیص سندروم دان در دوران بارداری
هنگامی که زمان تشخیص سندروم داون فرا رسید ، می توان برای تشخیص این سندروم ، از طریق یکی از راه های زیر ، برای آن اقدام نمود:
-
آزمایش خون
جهت بررسی سلامت جنین ، از مادران باردار بطور معمول ، در طی سه ماهه اول بارداری آزمایش خون گرفته می شود. در طی این آزمایش ، مشخص می شود که آیا جنین مبتلا به سندروم دان است یا خیر. نتایج غیر طبیعی آزمایش کواد مارکر ، که در اوایل سه ماهه دوم بارداری ، حدود ماه چهارم بارداری از مادران گرفته می شود ، می تواند مبتلا بودن جنین به سندروم دان را مشخص کند. برای تشخیص قطعی بعد از آزمایش خون ، آزمایشات دیگری از ماداران باردار گرفته می شود. زیرا در برخی از موارد ، مشاهده شده است که آزمایش خون دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد.
-
آزمایش آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز باید با تایید و صلاح دید پزشک متخصص زنان انجام گیرد. زیرا انجام این آزمایش می تواند خطراتی را برای سلامتی جنین به همراه داشته باشد. به همین علت است که این آزمایش برای همه مادارن تجویز نمی شود و آزمایش شایعی نیز به شمار نمی رود. در آزمایش آمنیوسنتز ، مقداری از مایعی که اطراف جنین و داخل رحم مادر است ( مایع آمنیوتیک ) ، توسط سرنگ خاصی گرفته می شود. همچنین در طی این آزمایش از پرزهای جفت ، نمونه برداری های لازم انجام می گردد. میزان بالای سقط جنین ، از عوارض احتمالی است که ممکن است به علت از دست رفتن مایع اطراف جنین ، به دلیل وارد شدن سرنگ مخصوص به کیسه آب جنین باشد. به همین علت می باشد که انجام این آزمایش بسیار توصیه نمی شود و در موارد خاص فقط انجام می شود.
-
سونوگرافی
به منظور بررسی سلامت جنین ، معمولا حدود هفته بیستم بارداری سونوگرافی انجام می شود. در سونوگرافی ، نشانه هایی مانند ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی ، در صورتی که جنین مبتلا به سندروم داون باشد مشاهده می شود. درصورتی که در سونوگرافی مشاهده شود که جنین فاقد پل بینی است یا پل بینی جنین کوتاه تر از حد معمول است ، جنین مبتلا به سندروم داون می باشد.
امروزه سونوگرافی ان تی حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری از مادران گرفته می شود. در صورتی که در این سونوگرافی مشاهده شود که ضخامت پشت گردن جنین ، نسبت به جنین های دیگر بیشتر است ، پزشک مشکوک به مبتلا شدن جنین به سندروم دان می شود. از علائم دیگری که می تواند نشانه مبتلا شدن جنین به سندروم داون باشد ، فاصله قابل توجهی بین انگشت اول و دوم پای جنین است. این علائم همگی در سونوگرافی مشاهده می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر به سونوگرافی خوب در غرب تهران مراجعه نمایید.
