بیوپسی در بارداری انواع گوناگون دارد و شامل چند دسته اند : نمونه برداری از ویلی کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز که برای تشخیص کروموزومی/ژنتیکی استفاده می شوند ، نمونه برداری خون جنین (PUBS/cordocentesis) که در موارد ویژه برای بررسی مستقیم خون جنین کاربرد دارد و نیز بیوپسی های مادرانه مثل بیوپسی سرویکس که در بارداری به صورت انتخابی و با احتیاط انجام می شود. هر روش بیوپسی زمان مناسب ، اندیکاسیون ، دقت و ریسک مشخصی دارد و مشاوره ژنتیک قبل از انجام ضروری است. در این مقاله ، مرکز تصویربرداری و بیوپسی تهران ، به تفصیل به شرح این موضوع می پردازد.
چه زمانی بیوپسی در بارداری لازم است ؟
طبق گفته بهترین مرکز سونوگرافی و بیوپسی در تهران در موارد زیر انجام بیوپسی در دوره بارداری لازم است :
🔸نتیجه غیر طبیعی در تست های غربالگری (مثلاً NIPT با ریسک بالا یا غربالگری سه ماهه)
🔸یافته های مشکوک در سونوگرافی (مثلاً ناهنجاری ساختاری یا ضخامت نوکال بالاتر)
🔸سابقه خانواده یا زوج با یک بیماری ژنتیکی شناخته شده که نیاز به تشخیص قطعی دارد.
🔸نیاز به تشخیص یا درمان مستقیم خون جنین (برای کم خونی شدید جنینی ، عفونت های خاص یا بررسی ایمونولوژیک) که ممکن است PUBS مطرح شود.
انواع روش های بیوپسی در بارداری — زمان ، کاربرد و نکات فنی
Chorionic Villus Sampling — CVS (نمونه برداری از ویلی های جفتی)
- زمان انجام : معمولاً بین هفته 10 تا 13 بارداری (برخی مراکز 11+0 تا 13+6 توصیه میکنند).
- روش : به کمک مسیر ترانس سرویکال یا ترانس آبدومینال و تحت راهنمایی سونوگرافی ، قطعه ای از بافت جفت (chorionic villi) برداشته می شود.
- قابلیت تشخیصی : تشخیص کروموزومی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی (در مقایسه با آمنیوسنتز ، CVS زودتر انجام می شود ولی برخی ناهنجاری ها مانند نقص لوله عصبی را تشخیص نمی دهد).
- ریسک ها : خطر سقط جنین با CVS اندک است و باید در مشاوره ذکر شود ؛ ریسک بسته به مراکز و اپراتور متفاوت است.
آمنیوسنتز (Amniocentesis)
- زمان انجام : معمولاً از هفته 15 به بعد (معمولاً بین 15–20 هفته برای تشخیص ژنتیکی).
- روش : در این نوع بیوپسی در بارداری ، تحت سونوگرافی ، سوزنی از طریق شکم وارد کیسه آمنیوتیک شده و مقداری مایع آمنیوتیک برداشت می شود.
- قابلیت تشخیصی : تشخیص کروموزومی و بسیاری از بیماری های ژنتیکی ؛ دقت بالا (بسیاری از منابع 99% برای تشخیص کروموزومی خاص را گزارش می دهند).
- ریسک ها : خطر سقط پس از آمنیوسنتز ثانویه کم است ؛ تخمین ها بین حدود 0.1% تا 0.3% یا 1 در 200 بسته به منابع و زمان انجام متغیر است ؛ انجام توسط اپراتور باتجربه ریسک را کاهش می دهد.
Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) / Cordocentesis
- زمان و کاربرد : این نوع بیوپسی در بارداری معمولاً بعد از 18 هفتگی و در مواردی که دسترسی مستقیم به خون جنین یا سرعت تشخیص/درمان لازم است کاربرد دارد (مثلاً درمان کم خونی جنینی با انتقال خون داخل رحمی ، یا تشخیص عفونت های معین).
- ریسک ها : ریسک بالاتر نسبت به CVS و آمنیوسنتز ؛ احتمال خونریزی از محل سوراخ ، اختلال ضربان قلب جنین ، و سقط گزارش شده است (میزان ریسک بالاتر و متغیر ؛ تصمیم گیری باید دقیق و محدود به مراکز تخصصی باشد).
بیوپسی سرویکس/نمونه برداری مادرانه در بارداری
در صورت یافته های سرویکال (مثلاً کولپوسکوپی پس از پاپ اسمیر مشکوک) ، بیوپسی سرویکس ممکن است در بارداری انجام شود اما اغلب در موارد خفیف به تعویق می افتد ؛ خطر خونریزی بیشتر است و تیم مراقبت باید تصمیم بگیرد.
جهت دریافت مشاوره بیشتر و رزرو نوبت از مرکز سونوگرافی و تصویربرداری مهر ایرانیان فرم تماس زیر را پر کنید.
دقت و محدودیت های بیوپسی در بارداری
آمنیوسنتز و CVS برای تشخیص کروموزومی و بسیاری از بیماری های ژنتیکی بسیار دقیق اند (با توجه به نوع تست مولکولی انجام شده). ولی CVS نمی تواند همیشه ناهنجاری های لوله عصبی را تشخیص دهد (برای این موارد معمولاً آمنیوسنتز یا سونوگرافی لازم است). همچنین نمونه های نادر mosaicism ، وابسته به جفت می تواند در CVS منجر به نتایج پیچیده شود ؛ در چنین موارد مشاوره ژنتیک ضروری است.
خطرات و عوارض احتمالی نمونه برداری دربارداری
- خطر سقط : آمنیوسنتز در مراکز مجرب ریسک سقط حدود 0.1–0.3% گزارش شده است ؛ NHS تخمین تا 1 در 200 (0.5%) را برای برخی منابع بیان می کند (بسته به زمان و شرایط). CVS نیز ریسک سقط اندکی دارد. اطلاعات دقیق باید بسته به مرکز به بیمار منتقل شود.
- عفونت ، خونریزی ، درد و نشت مایع آمنیوتیک : نادر اما ممکن است. PUBS ریسکهای بیشتری دارد از جمله خونریزی از محل ناف.
- اقدامات مشاوره ای : ارائه اطلاعات شفاف درباره ریسک نسبی و مطلق ، جایگزین ها (مثل NIPT یا انتظار و سونوگرافی متمرکز)، زمان بندی و نتایج ممکن و دسترسی به مشاوره ژنتیک قبل و بعد از تست حیاتی است.
جایگزین های کمتر تهاجمی یوپسی در بارداری و استراتژی های آزمون
NIPT یا همان تست غیر تهاجمی پیش از تولد بر پایه cfDNA ، یک تست غربالگری با حساسیت و ویژگی بالاتر برای برخی اختلالات کروموزومی است. این تست آزمون غربالگری است و در صورت مثبت بودن ، تائید تشخیصی توسط CVS یا آمنیوسنتز پیشنهاد می شود. کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا توصیه کرده که گزینه های تشخیصی( /CVSآمنیوسنتز) و NIPT باید در مشاوره مطرح شوند.
آماده سازی ، روند انجام و اقدامات بعد از نمونه برداری در بارداری
پیش از انجام نمونه برداری ، پزشک روند کار و هدف آن را برایت توضیح می دهد و یک سونوگرافی برای بررسی وضعیت جنین و محل جفت انجام می شود. معمولاً نیاز به آمادگی خاصی نیست و فقط باید اطلاعات پزشکی فرد بررسی شود. پس از اینکه همه چیز روشن شد ، رضایت نامه را باید امضا کرد و برای انجام نمونه برداری آماده شد.
در زمان انجام ، فرد روی تخت معاینه دراز کشیده و ناحیه ای که باید نمونه گیری شود ضد عفونی می شود. کل مراحل با کمک سونوگرافی هدایت می شود تا سوزن دقیق در جای مناسب قرار گیرد. نمونه برداری معمولاً چند دقیقه بیشتر طول نمی کشد و ممکن است تنها کمی احساس فشار یا تیر کشیدن احساس شود. کل زمان حضور در کلینیک معمولاً کوتاه است.
پس از پایان بیوپسی در بارداری ، فرد با کمی استراحت می تواند فعالیت های معمول روزانه را از سر بگیرد ، اما بهتر است تا یک روز از کارهای سنگین و فعالیت های شدید اجتناب شود. احساس کمی درد خفیف طبیعی است ، اما اگر خونریزی ، تب ، نشت مایع یا درد شدید مشاهده شد باید با پزشک را مطلع کرد. نتیجه آزمایش بسته به روش نمونه گیری طی چند روز تا دو هفته آماده می شود.
پرسش های متداول
☑️ آیا بیوپسی جنینی باعث معلولیت یا معلولیت طولانی مدت می شود ؟
نه بطور مستقیم ؛ عوارض عمده شامل سقط ، عفونت یا نشت مایع (برای آمنیوسنتز) و خونریزی هستند که معمولاً گذرااند. ریسک کلی کم است اما باید در مشاوره ذکر شود.
☑️ NIPT کافی نیست ؟ چرا باید بیوپسی انجام شود ؟
NIPT یک تست غربالگری است ؛ مثبت بودن یا نتایج مشکوک در NIPT معمولاً نیاز به تایید تشخیصی ( CVS یا آمنیوسنتز) دارد.
☑️ آیا بیوپسی سرویکس در بارداری ایمن است ؟
در صورت نیاز و اندیکاسیون قوی می توان با احتیاط انجام داد ؛ اما در موارد خفیف اغلب درمان و بیوپسی تا بعد از زایمان به تعویق می افتد.
